Anvisa aprova medicamento inédito para tratamento da fenilcetonúria

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara que afeta o metabolismo de proteínas. A condição é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por transformar a fenilalanina — aminoácido presente em diversos alimentos — em tirosina.

Em nota, a agência reguladora destacou que, embora a fenilalanina seja essencial ao organismo, seu acúmulo no sangue pode ter efeitos neurotóxicos graves em pacientes com a doença. Sem controle adequado, a elevação da substância pode provocar déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.

O novo medicamento, indicado para pacientes pediátricos e adultos, auxilia na quebra da fenilalanina e contribui para o controle dos níveis séricos do aminoácido. Segundo a Anvisa, o tratamento pode ampliar as possibilidades alimentares e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, que precisam manter acompanhamento rigoroso ao longo de toda a vida.

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De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país. O diagnóstico precoce é feito por meio do teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida, após 48 horas do nascimento, para garantir resultados mais precisos.

O exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o território nacional. Embora bebês com a doença não apresentem sintomas ao nascer, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem surgir a partir dos seis meses de idade, caso o tratamento não seja iniciado no primeiro mês de vida.

Além do uso de medicamentos, o controle alimentar é fundamental. Famílias devem ficar atentas aos rótulos de alimentos e medicamentos industrializados, já que produtos com aspartame são contraindicados para pacientes com fenilcetonúria.